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            單基因遺傳病檢測

            單基因遺傳病檢測 / Single gene genetic disease detection

             

             

            別讓疾病基因遺傳給BB

            婚前或備孕夫婦雙方均應檢測?攜手預見未來

             

            什麼是單基因遺傳病?

            ——————————

            世界衛生組織(WHO)官方顯示,全球已有超過10,000種單基因遺傳病 1

            單基因遺傳病的綜合發病率高達1/100,多數會導致患者死亡、畸形及殘障 1

            只有5%的疾病可透過藥物治療維持生命,但終生治療費用昂貴,生活質量受到嚴重影響2

            隱性單基因遺傳病可出現在沒有家族史的家庭中。

            圖片展示

             

            親子鑒定的準確率有多少?

            ——————————

             

             智力障礙                                     發育遲緩                                     肌肉萎縮

             

             器官衰竭                                     特殊樣貌                                     嚴重貧血

             死亡

             

            隱性遺傳病=沉默殺手

            ——————————

            常染色體隱性遺傳

            父母均為攜帶者,后代有25%機會成為患者

            性染色體隱性遺傳

            母親為攜帶者,兒子有50%機會成為患者

            美國婦產科醫學會指引 3

            所有孕婦都應該進行單基因遺傳病攜帶篩查

             

            基本篩查:12種常見單基因隱性遺傳病

            ——————————

            常染色體隱性遺傳

            α-地中海貧血(HBA1,HBA2)

            攜帶率︰1/10(中國南方)

            癥狀︰貧血,需定期輸血,嚴重死亡

            半乳糖血癥(GALT)

            攜帶率︰未知

            癥狀︰發育及智能障礙,白內障,肝硬化,嚴重死亡

            髓性肌肉萎縮癥(SMN1)

            攜帶率︰1/62

            癥狀︰肌肉逐漸軟弱無力,萎縮

            β-地中海貧血(HBB)

            攜帶率︰1/36(中國南方)

            癥狀︰貧血,需定期輸血,嚴重死亡

            肝豆狀核變性癥(ATP7B)

            攜帶率︰1/50

            癥狀︰肝細胞損害,腦退行性病變,腎臟損傷等

            遺傳性耳聾(GJB2,SLC26A4)

            攜帶率︰1/29(GJB2),1/59(SLC26A4)

            癥狀︰聽力缺失,失聰

            苯丙酮尿癥(PAH)

            攜帶率︰1/35

            癥狀︰智力低下,癲癇,行為異常等

            糖原累積病Ⅱ型(GAA)

            攜帶率︰1/112

            癥狀︰多組織器官損害,以心,肝,骨骼肌損害為主

            囊狀纖維化(CFTR)

            攜帶率︰未知

            癥狀︰胰腺功能障礙,肺部疾病

            常染色體隱性遺傳

            脆性X綜合癥(FMR1)

            攜帶率︰1/250-1/1000(女性)

            癥狀︰智力遲緩,自閉癥

            乙型血友病(F9)

            攜帶率︰未知

            癥狀︰多部位出血,關節畸形等

            假肥大性肌營養不良(DMD)

            攜帶率︰未知

            癥狀︰步態異常,智力低下

            全面篩查:101種單基因隱性遺傳病 

            1. α-地中海貧血
            2. β-地中海貧血
            3. 苯丙酮尿癥
            4. 半乳糖血癥
            5. 肝豆狀核變性
            6. 糖原累積病 II 型
            7. 脊髓性肌肉萎縮癥
            8. 遺傳性耳聾 1A 型
            9. 遺傳性耳聾 4 型
            10. 囊性纖維化
            11. 脆性X綜合癥
            12. 乙型血友病
            13. 進行性假肥大性肌營養不良
            14. 常染色體隱性多囊腎病
            15. 常染色體隱性耳聾 23 型
            16. 常染色體隱性耳聾 1F 型
            17. 常染色體隱性耳聾 3A 型
            18. 常染色體隱性遺傳沙勒瓦薩格奈痙攣性共濟失調
            19. X 連鎖少汗性外胚層發育不良
            20. X 連鎖重癥聯合免疫缺陷
            21. X 連鎖先天性腎上腺發育不全
            22. X 連鎖遺傳眼白化病
            23.  X 連鎖中央核肌病
            24. 中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥
            25. 極長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥
            26. 短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥
            27. 天冬氨醯葡糖胺尿癥
            28. α-甘露糖苷貯積癥
            29. 雄激素不敏感綜合征
            30. Bloom 綜合征
            31. Bjornstad 綜合征
            32. CC2D2A 相關性 COACH 綜合征
            33. 聯合性垂體激素缺乏癥 2 型
            34. Canavan 病
            35. Ellis-van Creveld 綜合征
            36. 家族性自主神經失調
            37. Fanconi 貧血,互補群 A
            38. Fanconi 貧血,互補群 C
            39. Fabry 病
            40. GRACILE 綜合征
            41. 戊二酸血癥 I 型
            42. 糖原累積病 Ia 型
            43. 糖原累積病 Ib 型
            44. Hermansky-Pudlak 綜合癥 1 型
            45. Hermansky-Pudlak 綜合癥 3 型
            46. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 2 型
            47. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 3 型
            48. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 4 型
            49. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 5 型
            50. 遺傳性運動和感覺神經病變伴胼胝體發育不全
            51. 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥
            52. 遺傳性果糖不耐受癥
            53. Joubert 綜合征 2 型
            54. Joubert 綜合征 3 型
            55. Joubert 綜合征 5 型
            56. Joubert 綜合征 6 型
            57. Joubert 綜合征 9 型
            58. 楓糖尿病 1A 型
            59. 楓糖尿病 1B 型
            60. 楓糖尿病 3 型
            61. 甲基丙二酸血癥 Mut 型
            62. 甲基丙二酸血癥 cblA 型
            63. 甲基丙二酸血癥 cblB 型
            64. 甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥 cblC 型
            65. 甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥 cblD 型
            66. 甲基丙二酸單醯輔酶 A 異構酶缺乏癥
            67. 黏多糖貯積癥 IIIA 型
            68. 黏多糖貯積癥 IIIB 型
            69. 線粒體復合物 3 缺乏癥核 1 型
            70. 異染性腦白質營養不良
            71. Meckel 綜合征 2 型
            72. Meckel 綜合征 3 型
            73. Meckel 綜合征 4 型
            74. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 1 型
            75. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 2 型
            76. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 3 型
            77. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 4A 型
            78. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 5 型
            79. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 6 型
            80. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 7 型
            81. Niemann-Pick 病 A 型
            82. Niemann-Pick 病 B 型
            83. Niemann-Pick 病 C1 型
            84. Niemann-Pick 病 C2 型
            85. 腎病綜合征 1 型
            86. 腎消耗病 11 型
            87. 腎病型胱氨酸癥
            88. 眼皮膚白化病 1 型
            89. 眼皮膚白化病 2 型
            90. 眼皮膚白化病 3 型
            91. 眼皮膚白化病 4 型
            92. 眼皮膚白化病 6 型
            93. 眼皮膚白化病 7 型
            94. 進行性家族性肝內膽汁淤積 2 型
            95. Smith-Lemli-Opitz 綜合征
            96. 鐮狀細胞性貧血癥
            97. Sjogren-Larsson 綜合征
            98. Tay-Sachs 病
            99. TMEM67 相關性 COACH 綜合征
            100. 四氫生物喋呤缺乏癥
            101. 酪氨酸血癥 I 型

             

             

            適用人群

            ——————————

            育齡及懷孕初期夫婦

            有家族疾病史的育齡夫婦

            血緣關系相近的夫婦

             

            準備人工輔助生殖的夫婦

            案例分析

            ——————————

            個案:中國廣東籍女性,孕10周,不明原因流產史。

            經醫生建議,夫婦雙方進行了地中海貧血基因檢測。
            結果顯示,雙方均為地中海貧血攜帶者。

            張太太在孕18周時抽取羊水進行胎兒地中海貧血基因檢測,結果為(--SEA/ααβN/βN),但非重型地中海貧血患者,可繼續妊娠。

            圖片展示

            檢測結果有何幫助?

            ——————————

            可以正常進行生育

            建議接受遺傳咨詢,調整生育計劃或選擇人工受孕

            參考文獻
            1. Control of hereditary disorders: Report of WHO Scientific meeting (1996).
            2. Hadjivasiliou A, Gardner J. Orphan drug report 2014. 2016.
            3. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 129.3 (2017): e41-e55.

            別讓疾病基因遺傳給BB

            婚前或備孕夫婦雙方均應檢測?攜手預見未來

            什麼是單基因遺傳病?

            ——————————

            單基因遺傳病是由單一基因出現異常所導致的疾病。父母將某個基因缺陷傳給孩子會導致單基因遺傳病。

            世界衛生組織(WHO)官方顯示,全球已有超過10,000種單基因遺傳病 1

            單基因遺傳病的綜合發病率高達1/100,多數會導致患者死亡、畸形及殘障 1

            只有5%的疾病可透過藥物治療維持生命,但終生治療費用昂貴,生活質量受到嚴重影響2

            隱性單基因遺傳病可出現在沒有家族史的家庭中。

            圖片展示

            常見遺傳病癥狀

            ——————————            

            智力障礙

            發育遲緩

            肌肉萎縮

            器官衰竭

            特殊樣貌

            嚴重貧血

            死亡

            隱性遺傳病=沉默殺手

            ——————————            

            常染色體隱性遺傳

            父母均為攜帶者,后代有25%機會成為患者

            性染色體隱性遺傳

            母親為攜帶者,兒子有50%機會成為患者

            美國婦產科醫學會指引 3


            所有孕婦都應該進行單基因遺傳病攜帶篩查

            基本篩查:12種常見單基因隱性遺傳病

            ——————————   

            常染色體隱性遺傳

            α-地中海貧血(HBA1,HBA2)

            攜帶率︰1/10(中國南方)

            癥狀︰貧血,需定期輸血,嚴重死亡 

            β-地中海貧血(HBA1,HBA2)

            攜帶率︰1/36(中國南方)

            癥狀︰貧血,需定期輸血,嚴重死亡

            苯丙酮尿癥(PAH)

            攜帶率︰1/35

            癥狀︰智力低下,癲癇,行為異常等

            半乳糖血癥(GALT)

            攜帶率︰未知

            癥狀︰發育及智能障礙,白內障,肝硬化,嚴重死亡

            肝豆狀核變性癥(ATP7B)

            攜帶率︰1/50

            癥狀︰肝細胞損害,腦退行性病變,腎臟損傷等

            糖原累積病Ⅱ型(GAA)

            攜帶率︰1/112

            癥狀︰多組織器官損害,以心,肝,骨骼肌損害為主

            脊髓性肌肉萎縮癥(SMN1)

            攜帶率︰1/62

            癥狀︰肌肉逐漸軟弱無力,萎縮

            遺傳性耳聾(GJB2,SLC26A4)

            攜帶率︰1/29(GJB2),1/59(SLC26A4)

            癥狀︰聽力缺失,失聰

             

            囊狀纖維化(CFTR)

            攜帶率︰未知

            癥狀︰步態異常,智力低下

            常染色體隱性遺傳

            脆性X綜合癥(FMR1)

            攜帶率︰1/250-1/1000(女性)

            癥狀︰智力遲緩,自閉癥

            乙型血友病(F9)

            攜帶率︰未知

            癥狀︰多部位出血,關節畸形等

             

            假肥大性肌營養不良(DMD)

            攜帶率︰未知

            癥狀︰步態異常,智力低下

             

            全面篩查:101種單基因隱性遺傳病 

             

            1. α-地中海貧血
            2. β-地中海貧血
            3. 苯丙酮尿癥
            4. 半乳糖血癥
            5. 肝豆狀核變性
            6. 糖原累積病 II 型
            7. 脊髓性肌肉萎縮癥
            8. 遺傳性耳聾 1A 型
            9. 遺傳性耳聾 4 型
            10. 囊性纖維化
            11. 脆性X綜合癥
            12. 乙型血友病
            13. 進行性假肥大性肌營養不良
            14. 常染色體隱性多囊腎病
            15. 常染色體隱性耳聾 23 型
            16. 常染色體隱性耳聾 1F 型
            17. 常染色體隱性耳聾 3A 型
            18. 常染色體隱性遺傳沙勒瓦薩格奈痙攣性共濟失調
            19. X 連鎖少汗性外胚層發育不良
            20. X 連鎖重癥聯合免疫缺陷
            21. X 連鎖先天性腎上腺發育不全
            22. X 連鎖遺傳眼白化病
            23.  X 連鎖中央核肌病
            24. 中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥
            25. 極長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥
            26. 短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥
            27. 天冬氨醯葡糖胺尿癥
            28. α-甘露糖苷貯積癥
            29. 雄激素不敏感綜合征
            30. Bloom 綜合征
            31. Bjornstad 綜合征
            32. CC2D2A 相關性 COACH 綜合征
            33. 聯合性垂體激素缺乏癥 2 型
            34. Canavan 病

            35. Ellis-van Creveld 綜合征
            36. 家族性自主神經失調
            37. Fanconi 貧血,互補群 A
            38. Fanconi 貧血,互補群 C
            39. Fabry 病
            40. GRACILE 綜合征
            41. 戊二酸血癥 I 型
            42. 糖原累積病 Ia 型
            43. 糖原累積病 Ib 型
            44. Hermansky-Pudlak 綜合癥 1 型
            45. Hermansky-Pudlak 綜合癥 3 型
            46. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 2 型
            47. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 3 型
            48. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 4 型
            49. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥 5 型
            50. 遺傳性運動和感覺神經病變伴胼胝體發育不全
            51. 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥
            52. 遺傳性果糖不耐受癥
            53. Joubert 綜合征 2 型
            54. Joubert 綜合征 3 型
            55. Joubert 綜合征 5 型
            56. Joubert 綜合征 6 型
            57. Joubert 綜合征 9 型
            58. 楓糖尿病 1A 型
            59. 楓糖尿病 1B 型
            60. 楓糖尿病 3 型
            61. 甲基丙二酸血癥 Mut 型
            62. 甲基丙二酸血癥 cblA 型
            63. 甲基丙二酸血癥 cblB 型
            64. 甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥 cblC 型
            65. 甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥 cblD 型
            66. 甲基丙二酸單醯輔酶 A 異構酶缺乏癥
            67. 黏多糖貯積癥 IIIA 型
            68. 黏多糖貯積癥 IIIB 型

            69. 線粒體復合物 3 缺乏癥核 1 型
            70. 異染性腦白質營養不良
            71. Meckel 綜合征 2 型
            72. Meckel 綜合征 3 型
            73. Meckel 綜合征 4 型
            74. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 1 型
            75. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 2 型
            76. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 3 型
            77. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 4A 型
            78. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 5 型
            79. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 6 型
            80. 神經元蠟樣脂褐質沉積癥 7 型
            81. Niemann-Pick 病 A 型
            82. Niemann-Pick 病 B 型
            83. Niemann-Pick 病 C1 型
            84. Niemann-Pick 病 C2 型
            85. 腎病綜合征 1 型
            86. 腎消耗病 11 型
            87. 腎病型胱氨酸癥
            88. 眼皮膚白化病 1 型
            89. 眼皮膚白化病 2 型
            90. 眼皮膚白化病 3 型
            91. 眼皮膚白化病 4 型
            92. 眼皮膚白化病 6 型
            93. 眼皮膚白化病 7 型
            94. 進行性家族性肝內膽汁淤積 2 型
            95. Smith-Lemli-Opitz 綜合征
            96. 鐮狀細胞性貧血癥
            97. Sjogren-Larsson 綜合征
            98. Tay-Sachs 病
            99. TMEM67 相關性 COACH 綜合征
            100. 四氫生物喋呤缺乏癥
            101. 酪氨酸血癥 I 型
             

             

            適用人群

            ——————————     

            育齡及懷孕初期夫婦

            有家族疾病史的育齡夫婦

            血緣關系相近的夫婦

             

            準備人工輔助生殖的夫婦

            案例分析

            ——————————

            個案:中國廣東籍女性,孕10周,不明原因流產史。

             

            經醫生建議,夫婦雙方進行了地中海貧血基因檢測。
            結果顯示,雙方均為地中海貧血攜帶者。

            張太太在孕18周時抽取羊水進行胎兒地中海貧血基因檢測,結果為(--SEA/ααβN/βN),但非重型地中海貧血患者,可繼續妊娠。

            圖片展示

            檢測結果有何幫助?

            ——————————

            可以正常進行生育

            建議接受遺傳咨詢,調整生育計劃或選擇人工受孕

            參考文獻
            1. Control of hereditary disorders: Report of WHO Scientific meeting (1996).
            2. Hadjivasiliou A, Gardner J. Orphan drug report 2014. 2016.
            3. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 129.3 (2017): e41-e55.

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