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            父母明明很健康,為啥會生出耳聾的孩子?

            2021-09-27 11:05 香港化驗所

            在生活中,可能會遇上這種情況,爸爸媽媽聽力正常,家里也沒有聽力下降的家族史,為什么生育的孩子聽力會有問題呢?

            這里就涉及到一個問題——耳聾基因。

            耳聾基因是指和聽力發育密切相關的基因,一旦這些基因發生突變就會導致遺傳性耳聾的發生。

            正常人群中有部分人群可能攜帶遺傳性耳聾基因,卻未發病,但隨著年齡的增長或其它外部因素,導致聽力有所下降,且隨著時間的推移,情況日趨嚴重,這與其自身具有的基因型相關。

            遺傳性耳聾在我國聽力殘疾人群中約占比例60%,我國遺傳性耳聾患者發病率排在前3位的致病基因分別為:GJB2、SLC26A4、線粒體基因(mtDNA12SrRNA)。


            GJB2基因

            約占遺傳性耳聾病因的21% ,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,GJB2基因突變的聽力表現為雙耳先天性重度、極重度感音神經性聽力下降。

            SLC26A4基因

            約占遺傳性耳聾病因的14.5%,遺傳方式同樣為常染色體隱性遺傳,SLC26A4基因突變可導致大前庭導水管綜合征,聽力表現為先天性或遲發性聽力下降,頭部撞擊、感冒、發熱、噪聲刺激可誘發或加重聽力下降。

            線粒體基因12SrRNA

            約占遺傳性耳聾病因的4.4%,遺傳方式為母系遺傳,即只有女性能將線粒體基因突變傳給下一代,男性不再下傳。

            線粒體基因12SrRNA是一種氨基糖甙類藥物致聾的敏感基因,聽力在出生時表現正常,一旦應用氨基糖甙類抗生素后出現的聽力損失,甚至可表現為“一針致聾”。

            怎么預防遺傳性耳聾?

            值得一提的是,攜帶耳聾基因突變者在聽力正常人群中仍占5%~6%,也就是說,聽力完全正常的100人當中存在5-6名耳聾基因突變的攜帶者。

            所以開展特定人群的耳聾基因篩查勢在必行,可早期發現遺傳性耳聾患者、相關環境因素致聾易感者及潛在的耳聾生育高危群體,從而實現遺傳性耳聾的早發現、早診斷、早干預及早預警。

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